Диагностика и лечение редких заболеваний.
Серьезной проблемой, остро стоящей перед общественным здравоохранением, является постоянно растущее количество «редких» заболеваний. Термин «редкие» заболевания используется для обозначения болезней, которые затрагивают лишь незначительное число людей (так называемые «орфанные» заболевания).
По определению Евросоюза, «редкие или орфанные заболевания – это угрожающие жизни хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость, что необходимо применить специальные усилия для того, чтобы предотвратить заболевания, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных»
Редкое заболевание обычно имеет хроническое, прогрессирующее, дегенеративное течение, часто инвалидизирующее, а иногда угрожающее жизни. Больным не должно быть отказано в лечении лишь из-за редкости патологии. В связи с чем, фармацевтическая промышленность нуждается в особых стимулах для исследований, разработок и коммерциализации продуктов, которые обычно не развиваются при нормальных рыночных условиях. Лекарственные средства, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний или состояний, представляющих серьезную угрозу для здоровья или жизни пациента – это «орфанные» препараты или ещё их называют препаратами «сиротами».
Кроме того, орфанные препараты могут быть значительно дороже, чем другие лекарственные средства, особенно в тех случаях, когда других методов лечения не существует. Они могут рассматриваться как форма персонализированных средств, и все чаще представляют собой целевые препараты для очень небольших популяций. Следовательно, затраты являются потенциально высокими.
Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его лечения. Так, в 1999 году ученые могли объяснить механизмы развития менее чем одной тысячи редких заболеваний, а на сегодняшний день это число составляет уже более пяти тысяч. Толчком для поиска методов лечения орфанных заболеваний стала расшифровка генома человека, в связи с чем, количество заявок на рассмотрение орфанных лекарственных препаратов увеличилось. Важным критерием служит также наличие альтернативных методов лечения.
В Республике Казахстан утвержден перечень орфанных (редких) заболеваний:
В соответствии с подпунктом 110) пункта 1 статьи 7 Кодекса Республики Казахстан от 18 сентября 2009 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» (далее - Кодекс) утвержден Перечень орфанных (редких) заболеваний.
Напомним, что согласно подпункту 83 пункта 1 статьи 1 Кодекса, орфанные (редкие) заболевания - редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.
